Các nhà nghiên cứu báo cáo: Ty thể, trung tâm năng lượng của tế bào, đã được phát hiện có khiếm khuyết trong vài trường hợp bệnh tự kỷ.

 Trẻ tự kỷ có rất nhiều khả năng có những khiếm khuyết trong một loại cấu trúc tế bào được gọi là ty lạp thể. Cấu trúc này chịu trách nhiệm sản xuất năng lượng cho các tế bào não.

Những khiếm khuyết này có thể giúp giải thích sự khởi phát hay mức độ nghiêm trọng ở một số trẻ bệnh tự kỷ, theo một nghiên cứu phát hành trên tạp chí the Journal of the American Medical Association.

Theo Cecilia Giulivi (tác giả của nghiên cứu) một giáo sư sinh hóa tại trường đại học the University of California, Davis:

“Trong báo cáo này, trẻ có đầy đủ những triệu chứng của hội chứng tự kỷ thì nhiều khả năng có rối loạn chức năng ty lạp thể hơn trẻ bình thường cùng độ tuổi”.

 “Nhưng chúng ta không biết có phải rối loạn chức năng ty lạp thể là một nguyên nhân của tự kỷ hay là hậu quả của bệnh tự kỷ”.

“Ty lạp thể (thường được gọi là các ngôi nhà năng lượng của tế bào) sản xuất năng lượng dùng cho hoạt động tế bào, một chức năng đặc biệt quan trọng trong não”.

Khi ty lạp thể không thực hiện đúng chức năng, có thể dẫn đến rối loạn các hoạt động của tế bào. Rối loạn chức năng ty lạp thể có liên quan đến những bệnh lý thần kinh từ bệnh Parkinson, Alzheimer cho đến bệnh lý rối loạn khí sắc lưỡng cực và tâm thần phân liệt.

Bệnh lý về ty lạp thể có thể dẫn đến những triệu chứng như là yếu cơ, khó khăn trong hoạt động thể lực (đau và chuột rút khi hoạt động thể lực), các rối loạn về tiêu hóa, co giật, bệnh lý gan những vấn đề về thính giác và thị giác, chậm phát triển và dễ bị nhiễm trùng.

Trong những nghiên cứu nhỏ lẻ trước đó đã có gợi ý đến một vài trường hợp trẻ tự kỷ có thể có rối loạn chức năng của ty lạp thể. Việc đánh giá chức năng của ty lạp thể không dễ dàng bởi vì sinh thiết não là một vấn đề nan giải, theo Giulivi.

Những bộ phận khác của cơ thể (mà có ty lạp thể hoạt động) như là trong các cơ, việc sinh thiết mô cơ thì cũng gây xâm lấn.

Trong nghiên cứu mới đây, Giulivi đã phân tích ty lạp thể trong các tế bào lympho của 10 trẻ (tuổi từ 2-5) có đầy đủ những triệu chứng của hội chứng tự kỷ và 10 trẻ phát triển bình thường.

Họ đã tìm thấy trẻ tự kỷ có nhiều khả năng có rối loạn chức năng ty lạp thể, bao gồm những khiếm khuyết trong ADN của ty thể và những bất thường về mức độ đa dạng của các enzymes được sản xuất bởi ty lạp thể.

Theo Geraldine Dawson (thủ trưởng tổ chức Autism Speaks, nơi giúp đỡ tài chính cho nghiên cứu):

“Trước đây, có bằng chứng cho rằng một vài trường hợp trẻ tự kỷ có rối loạn về ty lạp thể. Nhưng chúng tôi không có khả năng để làm tầm soát thường xuyên vì sinh thiết cơ khá xâm lấn”.

“Nghiên cứu này gợi ý cho chúng tôi có thể thực hiện trên mẫu máu, điều này cho phép chúng tôi thực hiện việc tầm soát thường xuyên”.

Mặc dù có những khám phá đã đươc biết trước và trong nghiên cứu này cũng gợi ý đến rối loạn chức năng ty lạp thể ít nhất đóng một vai trò nào đó trong một số trường hợp tự kỷ. Những nhà nghiên cứu cũng đã nhấn mạnh rằng những kết quả mới chỉ là bước đầu và cần nhiều nghiên cứu hơn nữa với số lượng trẻ được nghiên cứu lớn hơn nữa.

Và còn nhiều điều vẫn chưa biết như là bằng cách nào mà rối loạn chức năng ty lạp thể trong tế bào não có thể làm thay đổi chức năng của não dẫn đến các triệu chứng tự kỷ bao gồm khó khăn trong giao tiếp và tương tác xã hội.

Những nhà nghiên cứu cũng không biết khi nào rối loạn chức năng ty lạp thể bắt đầu (trong tử cung, lúc sơ sinh hay là sau đó). Nó tác động như thế nào đến quá trình khởi phát của bệnh. Những yếu tố gen hay yếu tố môi trường có thể góp phần tạo nên bệnh tự kỷ hay không.

            Trong nghiên cứu mới, mỗi trẻ có một ngưỡng lâm sàng cho một rối loạn ty lạp thể, trong khi đó những nghiên cứu khác cũng đã cho thấy có rất nhiều mức độ khác nhau về bất thường ty lạp thể.

Theo Dawson:

“Đây có thể là một dạng của tự kỷ, hay có thể là yếu tố góp phần tạo nên sự đa dạng của bệnh tự kỷ. Nó có thể là một nguyên nhân hay là một hậu quả. Chúng ta thật sự không biết. Nhưng điều quan trọng là có vài thứ khác biệt về cách thức mà ty lạp thể đang hoạt động ở vài trường hợp trẻ tự kỷ.

Có 10 trẻ tự kỷ trong nghiên cứu này đều có đầy đủ các triệu chứng của hội chứng tự kỷ. Những trẻ có biểu hiện nhẹ trong phổ tự kỷ thì không được đưa vào trong nghiên cứu này.

Trong những khiếm khuyết phức tạp của ty lạp thể, các nhà nghiên cứu tìm thấy rằng ty lạp thể từ trẻ tự kỷ tiêu thụ ít oxy hơn là ty lạp thể của những trẻ không bị tự kỷ. Điều này gợi ý ty lạp thể của trẻ tự kỷ hoạt động ít hơn.

Những tế bào của trẻ tự kỷ cũng đã tạo ra hydrogen peroxide nhiều gấp 2 lần, chính điều này có thể dẫn đến sự mất cân bằng trong các hoạt động oxy hóa, nó cũng có thể gây thương tổn ADN.

Giulivi đề xuất các bác sĩ nhi khoa nên cảnh giác những triệu chứng có thể chỉ điểm đến rối loạn chức năng ty lạp thể trên trẻ tự kỷ là: những rối loạn về thính giác và thị giác, co giật hay khó khăn trong hoạt động thể lực như chuột rút.

Dịch theo Journal of the American Medical Association (Cecilia Giulivi, Ph.D, Professor, Biochemistry, University of California, Davis; Geraldine Dawson, Ph.D., Chief science officer, Autism Speaks, New York City; Dec. 1, 2010)