Trung bình mỗi tháng hai BV Nhi Đồng 1 và 2 tiếp nhận từ 1 – 2 ca bị tắc nghẽn âm đạo bẩm sinh. Trong vòng 2 năm trở lại đây, ngày càng nhiều trường hợp dị dạng âm đạo nhập viện. Tuy nhiên, những biểu hiện của bệnh như đau bụng, bí tiểu, u nề … đã làm nhiều BS chẩn đoán lầm sang bệnh khác.

Xem nhẹ biểu hiện bệnh

Tắc nghẽn âm đạo bẩm sinh là dị tật bộ phận sinh dục của bé gái, tần suất bệnh khoảng 1/4500 và triệu chứng đa dạng. Tuy nhiên, kiến thức về bệnh này chưa được phổ biến rộng rãi, nên có thể dẫn đến những chẩn đoán không chính xác, việc điều trị có thể sai lầm.

Thống kê của Khoa Thận Niệu – BV Nhi Đồng 2, 9 ca dị dạng âm đạo được tuyến trước chuyển viện trong vòng 5 năm qua, 78% chẩn đoán sai: u nang buồng trứng, bí tiểu không rõ nguyên nhân, dị vật âm đạo, khối u vùng bụng dưới to gây bí tiểu, viêm ruột thừa… Trong các dị dạng, tử cung đôi luôn là dị dạng khó chẩn đoán. Bệnh nhân ở tuổi dậy thì vẫn có kinh bình thường như những trẻ gái dậy thì khác, u hạ vị lệch bên dễ nhầm lẫn với áp xe ruột thừa hoặc u nang buồng trứng, thận lạc chỗ.

Giữa tháng 12 vừa qua, khoa Thận Niệu – BV Nhi Đồng 2 tiếp nhận bệnh nhi Nguyễn Thị H. H. (15 tuổi) từ BV Đồng Nai chuyển đến. Trước đó, hơn một năm nay, H. H. thường xuyên bị đau bụng, trong khi kinh nguyệt vẫn bình thường. Gia đình và các cơ sở y tế địa phương đều không tìm ra nguyên nhân gây đau bụng. Khi đến khám tại BV Nhi Đồng 2, ban đầu, từ kết quả siêu âm, các BS cũng nghi ngờ đó là u nang buồng trứng, vì có một khối u cạnh vòi trứng bên phải. Tuy nhiên, qua CT scan, các BS phát hiện đây không phải là u nang buồng trứng, mà là dị dạng tử cung âm đạo đôi, với phần âm đạo và tử cung, tai vòi trứng phía bên phải ứ đầy máu.

BS. Ngọc Thạch cho biết, khác với những trường hợp màng trinh kín, chỉ cần vài  tháng, cả lít máu kinh tràn đầy trong tử cung, âm đạo, trong khi đó niêm mạc thiểu sản của tử cung bất thường trong ca tử cung đôi ít tiết ra máu kinh trong phần tử cung dị dạng, do đó có những trẻ máu kinh tích tụ cả năm. Khi đã có những chẩn đoán rõ ràng, phẫu thuật đơn giản hơn, chỉ cần xẻ rộng túi bịt bất thường, thoát máu kinh. Điều quan trọng nhất là, bệnh nhi này cần phải theo dõi kỹ về sau để xem tai vòi trứng và tử cung bên bất thường có còn hoạt động tốt không. Nếu vòi trứng bị xung huyết lâu ngày không hoạt động, hoặc bị nhiễm trùng tái đi tái lại, phần tử cung và vòi trứng bất thường được chỉ định cắt bỏ để tránh ảnh hưởng những phần còn lại. Thông thường bệnh lý này thường đi kèm với bất sản thận cùng bên.

Trước đó, khoa Thận – Niệu của BV Nhi Đồng 2 cũng đã tiếp nhận bé Trần A. D. (2 tháng tuổi, Bình Dương). Từ khi sinh ra, bé A. D. thường khóc rặn mỗi khi đi tiểu. Ban đầu các BS ở tuyến dưới chẩn đoán bé bị nhiễm trùng đường tiểu. Nhưng càng về sau bé  A. D. bị bí tiểu và không rõ nguyên nhân. Kết quả siêu âm tại BV Nhi Đồng 2 cho thấy bé A.D bị màng trinh không thủng, và chỉ cần một phẫu thuật đơn giản để mở màng trinh thoát dịch.

Dị dạng âm đạo: Mổ cấp cứu

Theo ThS. BS. Phạm Ngọc Thạch – khoa Thận Niệu, BV Nhi Đồng 2, bất thường cơ quan sinh dục nữ hay gặp nhất là màng trinh không thủng (55%), âm đạo có vách ngăn (10%), không có âm đạo (20%), dị dạng tử cung âm đạo đôi (15%). “Những dị tật này sẽ gây cản trở bài tiết dịch và máu kinh ở vùng âm đạo, do vậy lứa tuổi biểu hiện bệnh đa phần là ở sơ sinh hoặc dậy thì. Ở trẻ sơ sinh, dưới tác động của estrogen từ mẹ truyền qua con trong giai đoạn thai kì, cổ tử cung  trẻ gái sơ sinh tăng tiết dịch dẫn đến ứ dịch vùng âm đạo  biểu hiện khối u vùng âm hộ, ngoài ra còn có các triệu chứng tiểu khó,tiểu rặn, nặng thì  nhiễm trùng tiểu (sốt, nước tiểu đục, …). Còn ở trẻ dậy thì, đau bụng tháng nhưng không có kinh, máu kinh tích lũy dần trong tử cung, âm đạo… Đến khi máu tắc nghẽn quá nhiều gây bí tiểu hoặc hình thành khối u nề ở bộ phận sinh dục hay vùng hạ vị…”

Tất cả những trường hợp dị tật bẩm sinh đều phải mổ cấp cứu, trong vòng 24 giờ sau khi nhập viện, và hầu hết những trường hợp này đều có khả năng sinh sản về sau. Nếu xử trí chậm trong các tắc nghẽn âm đạo bẩm sinh, có thể dẫn đến nhiều biến chứng như bí tiểu, máu kinh đầy trong lòng tử cung sẽ tràn ra âm đạo và hai buồng trứng, gây ứ máu ở tai vòi trứng và chảy vào ổ bụng gây viêm nhiễm, về lâu dài gây biến chứng vô sinh. Trong khi đó, đối với những ca màng trinh không thủng, phẫu thuật rất đơn giản - xẻ mở màng trinh để thoát máu và dịch.

Đối với vách ngăn âm đạo, theo BS Ngọc Thạch, cách điều trị là phẫu thuật phụ thuộc vào vị trí và độ dày mỏng của vách ngăn, nhưng thường là cắt vách ngăn và khâu với niêm mạc âm đạo qua đường dưới (tầng sinh môn).

Điều trị cho những ca bất sản âm đạo là tạo hình âm đạo. Trong trường hợp đoạn bất sản quá dài ( 6 – 7 cm), không đủ mô âm đạo để khâu nối, các BS sẽ sử dụng vạt da đùi hoặc một đoạn ruột để làm âm đạo mới, tạo ra đường dẫn, những bệnh nhân này vẫn có khả năng sinh sản về sau.

Đối với các BS Thận – Niệu, dị dạng tử cung đối với âm đạo bít một bên phải được chẩn đoán sớm và giải quyết tắc nghẽn vách âm đạo để bảo tồn chức năng sinh sản và tránh làm tổn thương vòi trứng. Trong hầu hết những ca tử cung âm đạo đôi được điều trị tại BV Nhi Đồng 2 đều có chỉ định cắt bỏ phần tử cung bị bất thường và vòi trứng ứ máu cùng bên trong những ca tử cung đôi.

Đau bụng, bí tiểu là những lý do nhập viện hàng đầu. Ở bé gái lớn, triệu chứng bí tiểu biểu hiện rõ bàng quang căng phòng kèm theo bí tiểu và đau bụng, trong khi ở trẻ nhỏ, bé quấy khóc, đỏ mặt mỗi khi rặn tiểu. Điều đáng nói, nhiều bé gái tiền dậy thì khi chưa có kinh, tâm lý ngại ngùng, không dám thổ lộ khiến triệu chứng u vùng âm hộ ít được phát hiện mặc dù đây là triệu chứng cực kỳ quan trọng.

Trong khi đó những phương pháp chẩn đoán hình ảnh rẻ tiền và không xâm nhập như siêu âm đều được ứng dụng trong tất cả trường hợp. Những phương pháp chẩn đoán hình ảnh khác như chụp X- quang hệ tiết niệu đường tĩnh mạch, và MRI chỉ được áp dụng đối với các dị dạng tử cung âm đạo đôi.